anne-karninda-dna-tarama-testi-cfDNA-728x485

Zeka Testleri

Tarama testlerinin (ikili, üçlü, dörtlü test) amacı; anne adayının sahip olduğu kromozom anomalili bebek doğurma şansının artıp artmadığıdır. Bu sebeple anne adayı ile uygulamalara başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği hakkında detaylı konuşulmalıdır. Unutulmamalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalili bebeklerin hepsini yakalamayacaktır. Diğer bir nokta ise tarama testlerinin bebekte olabilecek yapısal anomalileri (sakatlıkları) göstermeyeceğidir.Tarama testlerinin gebelik üzerine direk bir yan etkisi olmamakla beraber, sonuçları itibari ile girişimsel müdahale (amniyosentez, CVS) yapılmak zorunda kalınabilir ve gebeliğin kaybı gibi komplikasyonlara yol açabilir (girişimsel müdahale sonucu düşük olabilir). Bu sebeple gereksiz ve fazla sayıda tarama testinin yapılması yanlış sonuçlara ve sonucunda gereksiz müdahalelere sebep olabilceği için mümkünse tek tarama testi ve takiben ilerleyen haftada detaylı (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) ultrasonun yapılması kromozom anomalilerinin maksimum oranda yakalanması yönünde faydalı olacaktır.

Birinci Trimester Tarama Testi- İkili Kombine Test (ikili Test):

Anne karınındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenin arakasındaki saydam alanın, gebeliğin 11-14. haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG + PAPP-A bakılması ile (yaş ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine test yapılmış olur. Bu tarama testi günümüzde kromozomal anomalili (örn: Down sendromu) bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. İkili kombine test ile Down sendromu ile doğabilcek 100 bebeğin yaklaşık 90’ı tespit edilebilmektedir. İkili kombine test sonucunda Down sendromu riskiniz 1/270 den fazla veya sadece NT (ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bulunduğunuz hafta içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) yapılarak (gerekirse FISH yöntemi ile bir günde) bebeğinizin kromozom yapısını %100 öğrenebilirsiniz. Bu testi yaptırdıysanız ve gebeliğin ilerleyen döneminde detaylı ultrasona (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) girecekseniz başka bir biyokimyasal tarama testi yaptırmanıza gerek yoktur.

Üçlü Test (Triple Test):

Üçlü test genellikle gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Bu test; anneden alınan kandan HCG, E3 ve AFP bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğinizin Down sendromu ve Trizomi 18 olabilme riski hakkında bilgi verir. Bu test bir tarama testi olup, üçlü testin tüm doğabilecek olası Down sendromlu bebekleri tahmin edebilmesi imkansızdır. Günümüzde bu test Down sendromlu bebeği tespit edebilmedeki gücünün zayıf olması nedeniyle etkinliğini yitirmiştir. Bu test sonucunda riskli çıkan anne adaylarına Amniyosentez yapıldığı takdirde Down sendromu (Mongol bebek) ile doğabilecek 100 bebekten ancak 60-65 tanesi yakalanabilmektedir. 

Dörtlü Test:

Anne adayından alınan kandan HCG + AFP + E3 + İnhibin-A düzeylerinin bakılması ve bu değerlerin gebelik haftası, anne yaşı gibi parametrelerle kombine edilmesiyle elde edilen hesaplamaya dörtlü test denmektir. 

Bu test de tıpkı üçlü test gibi sıklıkla 16-18. haftalar arasında uygulanmakta olup, Down sendromlu bebekleri tespit edebilme gücü %75-80’dir. Bu oran dörtlü testi, üçlü teste göre daha başarılı bir tarama testi yapmakla beraber hem ikili kombine teste göre daha geç dönemde yapılması hem de ikili kombine teste göre Down sendromunu yakalama gücünün daha zayıf olması nedeniyle tercih edilmemektedir. Bununla birlikte, 11-14. hafta arasında ikili kombine test yaptırmayı kaçırdıysanız, kromozomal anomalilere yönelik tarama testi olarak üçlü test yerine dörtlü test yaptırmanız uygun olacaktır.

NIPT testi:

Herhangi bir girişimsel müdahale olmadan sadece anneden alınan kan örneği üzerinde fetüste genetik hastalıkların taranmasıdır. Gebeliğin ilk haftalarından itibaren, fetüse ait bazı hücreler annenin kan dolaşımına girmekte ve gebelik süresince de anne kanında bulunmaktadır. Bu test ile gebelikte en sık görülen kromozom anomalileri (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu) ile beraber bazı mikrodelesyon sendromları da saptanabilmektedir.

NIPT Testinin Avantajları ve Dezavantajları Nelerdir?
Gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin çok erken dönemde saptanmasına olanak sağlamakla beraber rutin gebelik takiplerinde yapılan ikili ve üçlü tarama testlerine göre çok daha yüksek güvenilirlik oranı bulunmaktadır. Girişimsel bir müdahale gerekmediği için işleme bağlı komplikasyon görülme ve düşük yapma olasılığı yoktur.

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli DNA bölgelerini incelemektedir. İncelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı olmasına rağmen NIPT testi bir tanı testi değil tarama testidir. Bu nedenle sonucun riskli çıkması durumunda mutlaka girişimsel bir prenatal test ile desteklenmesi gerekmektedir.

NIPT Testi Ne Zaman Ve Nasıl Yapılır?
Testin uygulanabilir olması için anne kanından elde edilen fetüs DNA’sının belirli bir miktarda olması gerekmektedir. Bu nedenle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilir. Daha öncesinde uygulanan testlerde sonuç alınamama riski yüksektir. Test için üretilmiş özel tüplere 10 cc kan alınması çalışma için yeterli olmaktadır. Ancak bazı özel duruml(yeterli fetal DNA elde edilemezse testin tekrarı yada iptali söz konusu olabilir.

Amniosentez

Amniosentez anne karnında (prenatal) tanı amaçlı, ideal olarak gebeliğin 16-20.haftaları arasında yapılabilen, fetusun (bebeğin) anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan Ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımı ile girilerek örnek alınması işlemidir. Bu işlem;

1-Yüksek riskli ikili, üçlü ve dörtlü tarama testi sonucunda kesin tanı amacına yönelik olarak,

2-İleri yaş gebeliklerinde

3-Ailede bilinen genetik geçişli hastalık varlığında

4-Daha önce Down sendromlu bebeği olan gebelerde

5-Gebelikte bazı enfeksiyonların aktif belirteçlerinin (toksoplazmosis gibi) pozitif olması durumunda aktif enfeksiyon ve fetusun (bebeğin) etkilenme durumunu netleştirmek için,

6- Bazen bebeğin suyunun fazla olduğu durumlarda (polihidramnios) basıncı azaltmak amacıyla sıvı boşaltmak için (bu endikasyonla daha ileri haftalarda da yapılabilir) gibi nedenlerle yapılabilir.

Bu işlem Ultrason eşliğinde yapıldığından ve görerek girildiğinden iğnenin bebeğe zarar vermesi söz konusu olmamaktadır. Ancak yine de invaziv(girişimsel) bir işlem olduğundan gebeliğin kaybına (düşüğe) sebep olabilmektedir. Ehil ellerde amniosentezin düşüğe sebep olma riski 250-300’de 1 dir.

Burada Ultrason cihazının görüntü kalitesi,uygulama esnasında hijyen-antisepsiye uyulması, ve en önemlisi hekimin bu konudaki deneyimi oldukça önemlidir.

Genetik tanı amaçlı olarak alınan amnion sıvısından moleküler genetik yöntemler olan QF-PCR ve FISH yöntemleri ile %95-99 doğrulukla birkaç gün içinde sonuç alabilmek mümkün olmaktadır. Ancak 3 hafta süren hücre kültürü sonrasında yapılan SİTOGENETİK İNCELEME daha güvenli sonuç verdiğinden mutlaka yapılması önerilir.

Kordosentez

KORDOSENTEZ

Annenin karın duvarından bir iğne ile göbek kordonuna girilerek bebeğin kanının alınması işlemidir. Yapılması için en uygun zaman 18-22. gebelik haftalarıdır.

Teknik olarak amniosenteze göre daha güç bir işlemdir. Girişime bağlı düşük olasılığı 100 de 1 dir.Steril koşullar altında ince bir iğne ile anne karnından girilerek göbek kordonuna ulaşılır ve heparinli bir enjektöre 2-3 ml kadar kan alınarak Genetik Laboratuarı’na gönderilir. Kesin sonuç 5-7 gün içinde alınır. Kromozomlardaki sayısal ve yapısal bozuklukların belirlenmesi için ideal bir testtir.

CVS (KORİONİK VİLLÜS VEYA PLASENTA BİOPSİSİ)

Bebeğin beslendiği plasentanın erken dönemi olan korionik villüslerden örnek alınması işlemidir. Gebeliğin 11-14. haftalarda yapılması uygundur. En önemli avantajı erken yapılması ve erken sonuç vermesidir. Bu sayede erken müdahale annenin psikolojik ve fiziksel travmasını azalacaktır.

Özellikle İKİLİ TEST ve KOMBİNE TEST sonuçlarında yüksek risk çıktığında yapılması önerilir. Amniosentez için ileri haftaların beklenmesine gerek olmadan kısa sürede sonuç alınabilir.

Anne karnından ince bir iğne ile girilerek alınan plasenta dokusu Genetik Laboratuarına gönderilir. FISH veya PCR sistemi ile ilk sonuç 2-3 gün içinde alınır. Tüm kromozomların incelenmesi kültür yöntemi gerektirir ve 3 haftada sonuçlanır. Girişime bağlı düşük riski her 100 işlemde 1 dir.

Comments are closed.